Hoje é comemorado o dia Internacional da Síndrome de Down, um acontecimento genético natural e universal. Ela é causada por um erro na divisão das células durante a formação do bebê quando ainda é um feto.A síndrome de Down, ou trissomia do 21, é uma condição geneticamente determinada. Trata-se da alteração de cromossoma mais comum em humanos. No Brasil, de acordo com o Ministério da Saúde, a cada 600 a 800 nascimentos, uma criança tem síndrome de Down, independentemente de etnia, gênero ou classe social.
A data foi criada em 2006 com o objetivo de valorizar as pessoas com a síndrome, conscientizar a sociedade sobre a importância da promoção de seus direitos e, assim, permitir que elas tenham vida plena e digna, como membros participativos em suas comunidades.
A SÍNDROME DE DOWN E DIAGNÓSTICO
A Síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, é uma alteração genética causada por um erro durante a divisão embrionária. Os portadores da síndrome possuem três cromossomos, ao invés de dois, no par 21. As alterações provocadas por essa alteração determinam as características típicas da síndrome, como olhos oblíquos semelhantes aos dos orientais, rosto arredondado, mãos pequenas com dedos mais curtos e com uma prega palmar, orelhas pequenas, atraso na articulação da fala, dificuldades motoras, comprometimento intelectual e, por consequência, lentidão na aprendizagem.
Durante a gestação, por meio do ultrassom morfológico fetal é possível avaliar a translucência nucal (medição da prega nucal do bebê) que pode sugerir a presença da síndrome. A confirmação é obtida por exames de amniocentese (que corresponde na retirada de líquido amniótico para análise) e de amostra do vilo corial (biopsia da placenta).
Depois do nascimento, o diagnóstico clínico é comprovado pelo exame do cariótipo (estudo dos cromossomos), que também ajuda a determinar o risco, em geral baixo, de recorrência da alteração em outros filhos do casal. O risco aumenta, quando a mãe tem idade acima de 40 anos.
Fontes: agenciabrasil
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